什么是马凡氏综合征

导读 马凡氏综合征(Marfan综合征)是一种具有家族聚集性的遗传性疾病,其主要涉及骨骼、心脏和眼睛等多个器官的改变。临床特征表现为四肢细长、...

马凡氏综合征(Marfan综合征)是一种具有家族聚集性的遗传性疾病,其主要涉及骨骼、心脏和眼睛等多个器官的改变。

临床特征表现为四肢细长、身高过高、关节松弛、眼晶状体异位或半脱位等。

此外,心脏受影响也较为显著,伴随二尖瓣的异常导致心脏功能的逐渐衰弱,还可能出现蜘蛛指等症状。

此病由于基因缺陷造成中胚层发育出现障碍和结缔组织受损。

在病变早期会出现视物模糊的症状,病情发展会引发晶体脱位以及眼底异常等症状。

这是一种慢性进展性疾病,通常在儿童时期症状较为隐匿,随着生长发育逐渐显现。

如果尽早确诊并及时采取相应治疗,能够减少相关并发症的风险,因此需要及时发现并采取相应的手术治疗等干预措施。

手术治疗主要为根治性手术治疗主动脉根部扩张,降低死亡率等高风险,同时也可以配合外科介入等进行综合性治疗以帮助矫正眼内组织的变化等异常表现。

在日常生活中避免剧烈的劳动及激烈的身体对抗性运动等行为也很重要,有利于疾病的控制和患者的恢复。

综上所述,马凡氏综合征是一种多器官异常的遗传性疾病,应及早诊断并及时采取干预治疗来控制病情进展。

以上信息仅供参考,如有身体不适请及时就医以获得专业诊断和治疗。

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