新研究为患有罕见失明症的患者带来了希望

一种新形式的治疗可能会阻止甚至逆转一种渐进性视力丧失的形式，直到现在，这种形式不可避免地导致失明。这种超靶向方法为脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)患者提供了希望，并验证了一种新形式的治疗方法，可有效治疗神经发生疾病，并且副作用远远少于其他药物。这种疗法的细节出现在最新一期的“科学转化医学”中。

资深作者Al La Spada，医学博士，博士及其同事用SCA7治疗小鼠，SCA7是一种遗传性神经退行性疾病。具有SCA7的人或小鼠在Ataxin-7基因中重复CAG三联体。这些重复导致产生具有扩展的谷氨酰胺束的Ataxin-7蛋白质;然后蛋白质错误折叠并在视网膜神经元中积聚，导致它们死亡。La Spada的团队评估了一种称为反义寡核苷酸(ASO)的治疗方法。ASO是与特定RNA分子结合的合成的单链DNA片段 - 在这种情况下是由Ataxin-7基因中过量的CAG重复形成的RNA。然后，细胞可以在其编码导致视觉丧失的畸形蛋白质之前发现并破坏结合的RNA分子。

ASO提供了一种有前景的方法，因为它们可以直接针对遗传性疾病产生的有害蛋白质，然后才能表达出来Spinraza是一种现在用于婴儿期脊髓性肌萎缩症患者的疗法，它采用了类似的技术，并且已被发现可有效预防运动神经元的丢失并改善该病症状。

研究小组合成了与小鼠Ataxin-7产生的RNA相匹配的ASO。然后，他们将ASO注射到SCA7小鼠的一只眼睛的玻璃体液和另一只眼睛的盐水溶液中。在治疗后4周和6周时，与对照相比，用ASO治疗的眼睛显示出改善的视觉功能。

在评估这项工作的治疗意义时，La Spada博士指出，“SCA7是一种罕见的疾病，但是由错误折叠的蛋白质积聚引起，就像帕金森病或阿尔茨海默病一样。通过开发ASO治疗视网膜SCA7，我们不仅创造了一种治疗这种罕见疾病的强大新疗法，而且还将有机会在一个容易获得的系统(眼睛)中评估这种治疗策略，并且可以通过以下方式监测治疗反应。定义的，客观的读数。“

该团队还对两名人类SCA7患者进行了眼科评估，并监测了视网膜的进展，以更好地了解疾病的发展方式。

SCA7是一种常染色体显性神经退行性疾病，影响约500,000个人中的一个。它是由CAG核苷酸过量重复引起的九种公认的聚谷氨酰胺疾病之一;其他包括亨廷顿氏病以及其他六种形式的脊髓小脑性共济失调。患有SCA7的个体会出现从儿童期到中年期间出现的进行性神经和视觉症状。目前没有治疗缓慢或停止疾病的进程。

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