新的研究揭示了世界上最顶级的基因组重排检测工具

该研究发表于Nature Communications，是同类研究中规模最大的研究，由Walter和Eliza Hall Institute计算生物学家Tony Papenfuss教授，Daniel Cameron博士和Leon Di Stefano先生领导。

这项新研究揭示了世界顶级基因组重排检测工具，提供了有关其性能和使用建议的摘要。卡梅伦博士说，这项研究最终可以帮助临床医生确定最佳治疗方案。

基本上，在了解如何解决问题之前，您必须了解出了什么问题。例如，在癌症的背景下，对驱动肿瘤生长的基因突变的理解可以帮助肿瘤学家确定最适合他们患者的治疗方法。“

为了确定最佳的基因组重排检测方法，研究人员对12种最广泛使用的工具进行了全面测试，以确定哪些工具可以准确识别患者遗传信息与标准人参考基因组之间的差异。研究结果显示，由Papenfuss教授和Cameron博士开发的一种名为GRIDSS的工具是性能最佳的选择之一，最准确地能够检测DNA重排。

卡梅伦博士表示，如果没有该研究所的高性能计算资源，这项研究是不可能实现的。

“在两年的时间里，我们测试了12种最流行的基因组重排检测工具，产生了超过50TB的数据，以确定哪些工具表现良好，何时表现不佳。没有这些计算资源，我们估计研究我会花费十多年的时间，“他说。

“像这样的计算研究使该领域与数据分析的最佳实践方法保持同步。这项特殊的研究为基因组重排检测方法的用户以及该领域的开发人员提供了全面的资源。它也将有助于指导下一次研究所的基因组重排工具开发，“他说。该研究所计算生物学的主题负责人Papenfuss教授表示，计算方法比以往任何时候都更需要了解研究产生的大量复杂数据集。

随着新的实验技术和DNA测序仪器的出现，它们产生的数据的本质正在发生变化。Papenfuss教授说，旧的分析工具虽然被大量引用和广泛使用，但如果用于最新DNA测序仪产生的数据，可能会导致错误的解释。“这就是为什么研究人员找到分析工具和手头数据集之间的正确匹配非常重要的原因，”他说。

计算生物学在基础研究和转化研究中发挥着越来越重要的作用，通过使用计算机作为主要研究工具并通过开发新算法，发现并开发更有效的治疗方法。该研究所拥有约100名生物信息学家和计算生物学家。随着Papenfuss教授领导这一主题，劳动力将通过招聘和培训的组合继续发展。

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