研究小组发现了对人眼大脑和肢体发育至关重要的基因

该团队发现FBXW11基因驱动关键结构的发展，包括大脑，眼睛，手和脚。具有该基因改变的个体显示发育迟缓，脑和眼睛异常以及影响其手指和脚趾的挛缩。

大约有3,500名儿童出生，他们的一只或两只眼睛未完全发育，确定哪些基因与眼睛发育有关，这是更好的诊断和治疗的关键。

尼古拉·拉格(Nicola Ragge)，牛津布鲁克斯医学遗传学教授，伯明翰妇女儿童基金会医院信托基金临床遗传学顾问，负责这项研究 - 发表于“美国人类遗传学杂志”上，他说：

这是一项令人兴奋且重要的突破，它已经确定了一种在人眼发育中具有重要作用的新基因，该基因也参与了大脑和肢体结构的发育。

该基因似乎是三种不同发育途径的基石，并且显着增强了我们对人眼，大脑和肢体发育中涉及的网络的理解。他们计划利用这一基础，通过改进基因检测和探索未来的治疗途径，使患者及其家人受益“。

研究小组证明，在胚胎生长的早期阶段，这种基因在人眼，大脑和肢体发育中被开启。为了理解FBXW11在胚胎发育过程中的重要性，他们在斑马鱼中进一步研究了这种基因。斑马鱼为遗传研究提供了一个非常好的模型，研究小组发现，当他们关闭这些鱼中的FBXW11时，它会产生令人着迷的结果。这些鱼开始出现与某些患者相似的身体特征，包括较小的眼睛和异常的鳍(相当于人类的肢体)。

该团队还绘制了患者基因改变图，并证明他们的患者在基因的相似部位都有DNA改变，尽管他们有不同的临床特征。基因改变影响了该基因产生的蛋白质的“螺旋桨”结构，预计会改变其与下游其他重要蛋白质的相互作用。

这显示了人类发展中基因和其他因素的复杂相互作用，这些因素会对人类健康产生影响。对FBXW11的这种更深入的理解也可以揭示一些相关的条件。

现在已经确定了该基因，科学家们对这项将在世界范围内推动的新研究感到兴奋。随着越来越多的研究以这些发现为基础，我们对这些发育条件以及未来治疗该基因的能力的了解将会增长。

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