研究人员已经确定了一种基因突变，该基因突变会导致儿童发育迟缓，智力残疾，行为异常和肌肉骨骼问题。新诊断的疾病称为NKAP相关综合征，是由NKAP基因突变引起的，该突变在人类发育中起关键作用。
费城儿童医院的临床遗传学家和遗传学研究员，医学博士Kosuke Izumi博士说：“这种基因突变破坏了转录，而转录是DNA信息转化为RNA的过程。”“随着我的实验室继续探索NKAP在我们体内的功能，我们的目的是寻找未来治疗的线索。”
泉和来自八个国家的合著者今天在《美国人类遗传学杂志》上发表了他们与NKAP相关综合征的报告。
科学家对10名个体(包括所有儿童和年轻成年人)进行了外显子组测序，这些个体发育发育迟缓，智力残疾，行为问题(例如注意力缺陷多动症和攻击性行为)，身材高大，脊柱侧弯和关节状况异常。受试者的身材高大和肌肉骨骼问题是“ Marfanoid”：类似于在长期已知的遗传疾病“ Marfan综合征”中发现的特征。
外显子组测序可精确定位X染色体上NKAP基因中的突变。与X连锁隐性疾病一致，NKAP突变仅在男性中引起症状。进一步的分析表明，患者的转录破坏模式相似-下调基因的比例高于上调基因的比例，也就是说，突变“降低”了基因对RNA和蛋白质的作用。斑马鱼模型的实验揭示了类似突变基因的相似作用。
Izumi说：“人们对NKAP在我们体内的功能了解甚少。”“我们发现了脑和肌肉骨骼发育中的新功能。此外，我们已经启动了患者登记册，以收集有关这种罕见诊断的患者的临床信息。确定更多患者可能有助于揭示NKAP相关综合征中出现的所有医学问题。 ”
除了为患有发育迟缓和智力残疾的亚型患者提供确定的诊断，发现其具有这种突变外，生物学上的见识最终可能会转化为临床益处。Izumi补充说：“随着我们进一步研究该综合征的生物学机制，我们的目标是确定靶向分子途径，以针对患者的未来治疗。”
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