费城-一种测量血液中无细胞DNA(cfDNA)量的血液检查-称为液体活检-与患者被诊断出成胶质细胞瘤(GBM)，最致命，最常见的原发性脑肿瘤后的进展相关在成人中。在一项新的研究中，宾夕法尼亚大学艾布拉姆森癌症中心的研究人员最先表明，cfDNA浓度较高的患者(癌症和其他细胞渗入血液的循环DNA)比无进展生存期短。 cfDNA含量较低的患者，并且cfDNA在患者疾病发展时或疾病发展之前会出现峰值。美国癌症研究协会的期刊《临床癌症研究》今天发表了研究结果。
“近年来，医生开始更频繁地使用液体活检来监测某些癌症，尤其是肺癌，因为研究表明其在其他疾病部位的有效性。但是直到现在，人们很少关注液体活检在脑中的临床应用肿瘤，”该研究的资深作者，MBA，博士学位的Erica L. Carpenter，液体活检实验室主任，宾夕法尼亚大学医学研究助理教授表示。
该发现可能最终证明对GBM患者有影响。该病特别具有侵略性，尽管大多数估计显示每年约有11,000例新病例，但五年生存率在5%至10%之间。治疗GBM的挑战之一是监视影像可能是检测疾病进展的不准确方法。此外，肿瘤本身通常是异质的-这意味着肿瘤的不同部分包含不同的基因突变-这意味着仅针对一个靶标的治疗无效或仅部分有效。另一个问题是，随着时间的推移跟踪这些突变可能很困难，因为获取新的组织样本需要进行重复的脑部手术。虽然大多数患者在确诊后确实通过手术切除了肿瘤，在治疗过程中监测其疾病的其他程序可能很困难，并且对患者具有侵入性。这些问题在经历复发的患者中尤其困难，因为GBM回来后，通常会以截然不同的基因组成返回。
“如果我们的发现得到进一步研究的证实，则意味着这些患者可能能够进行简单的验血，这比对他们的疾病是否进展以及影像学方面的影像学成像进行更准确的评估。研究的主要作者斯蒂芬·J·巴格里(Stephen J. Bagley)医学博士，MSCE，宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院血液肿瘤学助理教授说。
该研究纳入了42例新诊断为GBM的患者。他们在诊断时，手术前以及在整个治疗标准的化疗和放疗期间定期进行血液检查。术前cfDNA浓度较低(定义为cfDNA低于总体平均值)的28例患者的无进展生存期(中位数9.5个月)几乎是14例cfDNA浓度较高(中位数4.9个月)的患者的几乎两倍)。在对20例患者的亚分析中，液体活检在11例患者中至少检测到一个突变，所有这些突变均不同于对每个患者的实体瘤活检进行分析所检测到的突变。
作者说，其他突变的检测特别令人兴奋，因为对GBM的有效治疗由于肿瘤的异质性最终将需要联合治疗。
Bagley说：“如果液体活检可以使我们更全面地了解肿瘤的分子特征，我们就有可能为每位患者选择更有效的组合。”
作者说，由于患者人群相对较小，因此这一工作在这一点上比在实践上更容易产生假设。但是，他们仍在继续招募患者，并计划在将来进行更大的分析。他们还计划对每个患者的切除肿瘤的多个不同样本进行肿瘤DNA测序，以了解每个患者的完整分子概况。
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