一项历史性举措是，美国食品药品监督管理局(FDA)今天批准了一种基因疗法，该基因疗法最初是由宾夕法尼亚大学和费城儿童医院(CHOP)的研究人员开发的，用于治疗罕见的遗传性视网膜盲症。该决定标志着美国首个批准用于治疗遗传病的基因疗法，也是首个将新的纠正性基因直接注入患者体内的疗法。
该疗法被称为LUXTURNA™(voretigene neparvovec-ryzl)，可显着改善确诊为双等位基因RPE65突变相关性视网膜营养不良的患者的视力。具有RPE65突变的患者在婴儿期或儿童早期遭受严重的视力障碍，并且到中年时变得完全失明。他们以前没有药物治疗选择。
CHOP于2013年创建了费城生物技术公司Spark Therapeutics，以加快将新基因疗法推向市场的时间表，领导LUXTURNA的后期临床开发，并在西费城建立了美国第一家获得许可的制造工厂。一种治疗遗传性疾病的基因疗法。Spark是由CHOP细胞与分子治疗中心(CCMT)进行为期十年的基础研究而建立的。这些努力是由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和宾州的Scheie眼科研究所的FM Kirby眼科教授，医学博士Jean Jeannett以及宾夕法尼亚大学Scheie眼科研究所的Katherine A. High领导的。担任Spark总裁兼研发主管。医学博士Albert M.Maguire
这项批准是Penn和CHOP的已婚夫妇Bennett和Maguire团队对先天性盲症进行了25多年研究的结晶，始于小鼠和狗的开创性工作。
贝内特说：“我已经目睹了患者的视力发生了巨大变化，这些患者原本会失去视力，并为这种疗法将改变更多儿童和成年人的生活而感到振奋。”“我希望我们在远方合作者的帮助下，这项研究所走的道路将对其他群体有用，以便其他基因疗法可以更快地发展，并帮助更多的其他疾病患者。 ”
今天的新闻标志着美国FDA在六个月内第二次批准了宾夕法尼亚大学/ CHOP开发的疗法。8月，被称为Kymriah™的个性化细胞疗法被批准用于治疗儿童和年轻人的晚期急性淋巴细胞白血病。
在美国，估计有1,000至2,000名RPE65突变患者。新批准的疗法将在全国范围内的精选治疗中心提供。
一次性疗法纠正了由基因RPE65突变引起的缺陷，该基因负责产生使光受体在视网膜和视力中起作用的蛋白质。为了恢复这些蛋白质的产生，使用基因工程的良性腺相关病毒将基因携带到视网膜，一次注射即可提供RPE65基因的校正版本。在几周内，患者的视力即可开始改善。FDA建议年龄在12个月以上的患者使用该疗法。
高说：“今天的里程碑式的批准对于科学界以及许多患有遗传疾病的个人和家庭来说是一个伟大的时刻。”“人类基因组计划的希望之一是，有可能开发基因疗法来扩大遗传病患者的治疗选择。现在这一希望成为现实。我们向患者及其家人致以诚挚的谢意。以及继续参与该计划和其他临床开发计划的专家研究人员。”
Penn基因疗法的工作紧密地联系了动物和人类的健康，始于1990年代的患病小鼠和狗。在2001年，Bennett和Maguire和Penn的同事Greg Acland，Tomas Aleman，Samuel Jacobson和Artur Cideciyan报告说，他们已经与康奈尔大学的Gus Aguirre和University of University合作，成功恢复了三只狗的LCA外观。佛罗里达州的比尔·豪斯维斯。治疗后，狗可以在昏暗的障碍物路线中自由导航，而在撞到物体之前。
由Penn / CHOP主导的第1/2期临床研究于2007年底开始，共有12名患者，年龄从8岁到46岁不等，其中大多数患者在接受治疗后数周内视力得到改善。一半的患者病情好转，不再属于合法盲人。这些最初的临床试验将来自宾大，那不勒斯第二大学和比利时根特大学医院的患者和科学家聚集在一起。2007年接受治疗的前三名患者现在分别在20多岁和30多岁，并且继续享有改善的视力。
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