研究人员已经鉴定出107种基因，这些基因会增加人患眼部疾病青光眼的风险，现在已开发出一种基因检测方法，以检测有可能导致失明的人。
由QIMR Berghofer医学研究所和澳大利亚弗林德斯大学领导的这项研究今天已在国际《自然遗传学》杂志上发表。
世界第一，来自世界各地成千上万的人的遗传信息已被用于开发一种测试，以鉴定有发展为全球不可逆性失明的主要原因的青光眼的风险的个体。
这项新的检测手段可通过单次血液或唾液样本更准确地预测青光眼，该疾病影响全球约7600万人。
一旦获得使用认可，该测试将提高医生预测和预防青光眼视力丧失的能力。它还将指导应开始青光眼筛查的年龄以及对其他家庭成员的危险程度。
现在，研究人员希望有20,000人签署他们的青光眼遗传学研究，以便他们可以找到更多与这种疾病有关的基因。
青光眼是一组以视神经进行性损害和退化为特征，导致视力逐渐丧失的疾病。
它是全球不可逆失明的主要原因，预计到2020年将影响7600万人。
尽管无法治愈青光眼，但在大多数情况下，治疗可以可靠地减慢或阻止疾病的发展。多达50%的疾病患者不知道自己患有这种疾病。
QIMR Berghofer统计遗传学小组的首席研究员兼负责人Stuart MacGregor副教授说，鉴定新基因使研究人员能够开发出可以预测谁可能患上眼病的青光眼多基因风险评分(PRS)。
MacGregor副教授说：“青光眼是一种遗传疾病，预防青光眼视力丧失的最佳方法是尽早发现和治疗。”
“我们的研究发现，通过分析从唾液或血液中收集的DNA，我们可以确定一个人患此病的可能性以及应该为谁提供早期治疗和/或监测。
“重要的是，与现有的基于眼压或视神经损伤的眼睛健康检查不同，基因测试可以在损伤开始之前进行，因此可以进行定期检查。
“拥有高风险评分并不意味着您肯定会患青光眼，但知道您将来可能患上青光眼，可以使人们采取必要的预防措施。”
弗林德斯大学(Flinders University)的临床首席研究员兼眼科主席兼学术负责人杰米·克雷格(Jamie Craig)教授说，这项研究结果提供了希望，将来可以进行青光眼的大规模筛查。
“有些澳大利亚人，如果几年前得到适当的治疗，就不会失明，”同时还是眼科顾问的克雷格教授说。
“每30个澳大利亚人中就有1例患有青光眼，但是大多数人只是去视光师那里才发现患有青光眼，因为他们失去了视力或进行了一般的眼科检查。”
早期发现是最重要的，因为现有治疗无法恢复失去的视力，而青光眼的早期发现是失明的主要危险因素。
“青光眼可以在任何年龄发生，但是大多数受影响的人都在50岁或50岁以上，因此我们的最终目标是能够在50岁以上的人群中进行血液检查，以便找出是否有危险，然后希望对此采取行动。
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