
胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用
ACMG的一份新的考虑要点文件旨在帮助转介的医生,实验室遗传学家,遗传顾问和其他医学专家了解外显子组测序(ES)在产前保健中的复杂性和含义
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休斯敦-德克萨斯大学MD安德森癌症中心的一项研究表明,通过操纵由cAMP反应元件结合蛋白(CREBBP)控制的分子程序,可以治疗两种最常见的淋巴
据估计,所有澳大利亚人中有一半出生时会导致乳糜泻的两个基因之一,而大约有四十分之一的人会患上这种疾病。 患有腹腔疾病的人必须遵循终
由NHS和学术界的10位杰出人物领导的一份新报告称,健康研究面临可能影响患者护理的危机。 医学科学院的报告使人们感到震惊的是,正在活跃
研究人员使用一种新型的磁共振成像(MRI)对足球赛季前后的16名15至17岁的高中球员进行了大脑扫描。他们发现最有可能发生影响的大脑前后灰质
犹他州健康大学的研究人员认为,自闭症的症状可能是由于大脑各区域之间的持续联系所致。有关研究的详细信息,请参见11月16日的JAMA Networ
众所周知,大脑的某些区域负责人体的某些功能。小脑是在颅骨后部发现的结构,对控制运动很重要,而额叶皮层负责诸如短期记忆和决策等认
King& 39;s的一组研究人员发现,在研究中,大脑中含有淀粉样蛋白(用于诊断阿尔茨海默氏病的肽)的参与者中,诱导血液中睡眠的脂肪分子水平更
维也纳维也纳总医院MedUni的专家鉴定出钩端螺旋体属的一种以前未知的细菌菌株。感染这种细菌会引发异常的神经系统症状,使人联想到重症肌无
一种使用合成形式的蝎毒来照亮脑部肿瘤的新颖成像技术在临床试验中显示出了希望。成像系统使神经外科医生能够更好地看到通常难以完全消除的
国际研究人员小组发现了一个以前未知的视觉系统,该系统可能会在假定动物是色盲的深水暗处实现色觉。该研究发表在2019年5月10日的《科学》
老年痴呆症是一种聚集疾病。人脑中的神经元产生一种称为淀粉样蛋白β的蛋白质。这种蛋白质本身称为淀粉样蛋白β的单体,对神经元执
胶质母细胞瘤是最具破坏性的癌症之一,现有的治疗方法很少。它也是儿童和年轻人中与癌症相关的死亡的主要原因。科学家已经对基因的脑干细胞
帕金森氏病(PD)是一种慢性进行性神经系统疾病,在全球范围内影响着约600万人,预计到2040年将增加一倍。PD导致运动功能丧失,包括震颤,速
研究人员开发了一种高科技支持系统,该系统可以防止大型哺乳动物的大脑在死亡后数小时内迅速分解,从而可以研究某些分子和细胞功能。在美国