胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用

ACMG的一份新的考虑要点文件旨在帮助转介的医生，实验室遗传学家，遗传顾问和其他医学专家了解外显子组测序(ES)在产前保健中的复杂性和含义。该文件还发表在ACMG的官方杂志《遗传学医学》中，“胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用：美国医学遗传学和基因组学院(ACMG)的考虑要点”，还旨在指导临床实验室的发展。与增加使用产前外显子组测序相关的协议和政策的发展。

ACMG总裁Anthony R. Gregg，医学博士，FACOG，FACMG博士说：“ 2012年5月，ACMG董事会批准了“基因组测序临床应用中应考虑的要点”，当时，他们不建议胎儿基因组测序。新数据说明了当时ACMG提出的关注。其中包括周转时间以及鉴定和报告临床意义未知的变体的指导。“胎儿外显子组测序在产前诊断中的应用：美国大学医学院的考虑要点“医学遗传学和基因组学(ACMG)”是第一个专门针对胎儿基因组测序的ACMG文件，并且是第一个提供实验室和临床医生可以共享的框架。随着新信息的出现，ACMG创建了新的指南，从而可以改善患者的护理。 ”

大约2-4%的怀孕因胎儿结构异常而复杂化。考虑到对生殖自主权的尊重，ACMG文件指出：“应向所有诊断出胎儿异常的患者提供基因咨询，包括基因选择的审查。”遗传诊断可以帮助确定胎儿的预后并帮助指导产前护理，包括生殖选择，子宫疗法，分娩计划和新生儿护理的决策，并有可能降低发病率和死亡率。产前遗传学诊断可能会导致对未来生殖选择的知情遗传咨询，包括植入前遗传学检测，诊断性产前检测或供体配子的可能使用。当无法通过常规的产前方法对具有一个或多个重要结构异常的胎儿进行诊断时，可以考虑外显子组测序。外来基因组测序在产前保健中的使用正在增加，新的ACMG文件对其在超声异常胎儿的临床环境中的应用进行了深入的综述。“作为一名训练有素的儿科医生和医学遗传学家，我从结构异常的新生儿父母那里听到的最常见问题之一是：'我的孩子有什么?对我的孩子意味着什么?这又会再次发生吗?'对于有关诊断，预后和复发的问题，最重要的是首先识别发现结果组合的根本原因。

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