由于研究人员的预感和DNA测序技术数十年的改进，生活在极度罕见的神经退行性疾病中的家庭终于得到了解决疾病原因的答案。
四种不同的罕见疾病都是由相同的短片段重复过多引起的，一种突变研究人员称非编码扩增的串联重复序列。研究人员怀疑这种突变的变异可能导致其他疾病，这些疾病迄今为止已经通过基因检测来逃避诊断。
由于不同的突变可导致相同的疾病，因此许多遗传性疾病的治疗策略变得复杂。例如，帕金森病可以由至少五种不同基因的独特突变引起。囊性纤维化可由同一基因中的1,000多种不同突变引起。
研究人员很兴奋，因为他们没有在特定基因中发现独特的突变，而是在基因组的不同区域发现相同的突变，导致不同的疾病。
罕见疾病的遗传原因逃避诊断
“由于导致这些疾病的突变非常相似，未来所有这些患者都可能从同样的治疗中受益，”东京大学医学院助理教授，第一作者，医学博士Hiroyuki Ishiura博士解释说。最近发表在Nature Genetics上的研究论文。
“基因沉默技术[使先前活性基因失活]是一种可能的治疗方法。我们无法知道结果，但我们相信此类策略可能有助于未来的患者，”项目教授，医学博士/博士Shoji Tsuji博士说。来自东京大学医院的最新研究论文的通讯作者。
该研究小组专注于成人发病的神经患者，表现出认知功能障碍，失控运动，失去平衡，手臂和腿部无力或吞咽困难等症状。
具有这些症状的一种疾病，脆性X震颤/共济失调综合征的遗传原因在21世纪初被确定为遗传密码的三个字母CGG，在X染色体上重复数十次或数百次。非编码扩展的串联重复突变可以由遗传密码的任何字母引起，其在基因组中的任何地方重复不寻常的次数。
研究人员预测，相同的CGG重复突变可能会导致其他三种罕见的疾病，这些疾病具有相似的症状和临床检测结果。但由于患有其他疾病的患者X染色体正常，研究人员不知道基因组中可能存在潜在的CGG重复突变。
标签： DNA
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