新研究发现常见基因突变如何导致癌症

西雅图-2019年10月9日-由弗雷德·哈钦森癌症研究中心和纪念斯隆·凯特琳癌症中心领导的一项新的多中心研究确定了剪接因子3b亚基1(SF3B1)的单突变如何发生，这是突变频率最高的剪接因子基因，导致许多癌症的形成。研究结果今天发表在《自然》杂志上。

Fred Hutch公共卫生科学和基础科学部门的副成员Robert Bradley博士和Memorial Sloan Kettering的人类肿瘤与发病机制计划的副成员Omar Abdel-Wahab博士领导了这项研究，以发现SF3B1基因突变如何导致癌症。突变发生在许多癌症类型中，包括：

各种白血病

骨髓增生异常综合症

黑色素瘤

乳腺癌

胰腺癌

肝癌

膀胱癌

由于SF3B1编码的蛋白质对于产生RNA分子至关重要，因此Bradley和Abdel-Wahab研究了数百名患有几种不同癌症类型的患者的RNA测序数据，以寻找异常的RNA分子。他们发现SF3B1突变导致癌细胞产生异常形式的BRD9 RNA分子，其中包括非编码DNA序列或“垃圾DNA”，这使遗传信息混乱。该“垃圾DNA”源自最近将自身插入人类基因组的病毒元件。Bradley和Abdel-Wahab表明BRD9在许多类型的癌症中都是重要的肿瘤抑制因子，包括葡萄膜黑色素瘤(一种影响眼睛的黑色素瘤)，慢性淋巴细胞性白血病和胰腺癌。

布拉德利说：“我们知道许多导致癌症的遗传突变，尤其是SF3B1突变与许多癌症类型密切相关。”“目前尚不清楚为什么SF3B1突变如此普遍，以及如何最好地确定治疗方案。得益于测序技术，计算能力和CRISPR基因组工程技术的突破，我们得以发现SF3B1突变如何导致癌症并潜在地阻断癌症的进程。肿瘤进展。”

尽管这项研究是临床前的(尚未在人体中进行过测试)，但研究人员指出，通过靶向治疗药物可以帮助具有SF3B1突变的癌症患者。

Abdel-Wahab说：“作为医生，通过修饰细胞中的分子来减缓或防止患者肿瘤生长的想法确实令人兴奋。”“基于患者的个体遗传特征开发新的靶向疗法是精准医学突破的关键。”

布拉德利(Bradley)和阿卜杜勒·瓦哈布(Abdel-Wahab)希望将他们的工作扩展到原理验证实验之外，并通过其他癌症类型以及最终的临床疗法来测试其概念。几种反义寡核苷酸疗法(如Bradley和Abdel-Wahab开发的疗法)最近获得了美国食品药品监督管理局的批准，表明它们的治疗方法可能可用于治疗患者。

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