明尼阿波利斯-研究人员知道，tau蛋白会在阿尔茨海默氏病患者的大脑中发展为缠结。但是直到现在，他们仍在努力地弄清是什么因素使您或多或少地发展了这些纠结。今天发布的初步研究将在2020年4月25日至5月1日在加拿大多伦多举行的美国神经病学学会第72届年会上发表，研究人员说，他们已经鉴定出与易患tau矿床有关的基因变异。年龄较大。
明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的医学博士Vijay Ramanan博士说：“这些结果令人兴奋，特别是因为我们知道tau的积累与阿尔茨海默氏病的认知障碍密切相关。”美国神经科学院院士。“更好地理解为什么某些人更容易患或患有tau沉积物，这可能有助于我们更好地预测谁会发展为症状性疾病，并希望更好地针对这些患者进行个体化治疗。”
这项研究涉及754位平均年龄为72岁的人。在这一组中，有87%的人没有记忆力或思维能力方面的问题。研究人员审查了参与者的遗传特征，还审查了脑部扫描，以显示这些人大脑中有多少tau蛋白。
研究人员发现，在染色体1和5上具有某些基因变异的人的大脑中tau数量高于在那些区域中具有更典型基因序列的人。发现该基因变体的比例约为该组的2%至3%，具有该变体的基因的tau水平比没有该基因的人高约10%。
这些新的遗传标记与先前已确定与阿尔茨海默氏病风险相关的其他基因(包括载脂蛋白E基因或APOE)之间没有任何关系。
拉曼南说：“这表明这些tau蛋白在大脑中的沉积可能受到与已知基因不同的遗传因素的影响，而已知基因会增加患阿尔茨海默氏症的风险。”“这可能为我们提供了更多的发现途径，因为我们正在努力确定罹患这种毁灭性疾病的风险人群并制定新的治疗目标。”
标签： 基因变异
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