Prader Willi综合征的表观遗传学治疗

杜克大学(Duke Health)研究人员已经确定了一种类似药物的小分子，在动物实验中，它似乎是一种有效的治疗称为Prader-Willi综合征的遗传性疾病的方法。

普拉德-威利综合症的特征是婴儿的进食不足，生长发育和肌肉无力，其后是儿童进食过多，肥胖和行为问题。它大约每15,000例出生中就有1例发生，并且无法治愈。

如果杜克大学领导的研究小组的研究结果在人体研究中得到证实，那么该药将成为普拉德-威利综合症的首个治疗选择。在这项研究中证明的概念还可以立即应用于其他类似类型的基因组印迹疾病，其中孩子仅从一位父母那里继承基因的有效拷贝。

杜克大学副教授姜永辉博士说：“我们的发现是令人鼓舞的，表明我们可能首次有办法治疗这种遗传病的严重的，限制生命的特征。”儿科和神经生物学系。Jiang是12月26日在线发表在《自然医学》杂志上的一项研究的高级作者。

在大多数Prader-Willi综合征病例中，父亲第15号染色体区域中的负责基因缺失，母亲的复制品无声。江和同事的工作集中在寻找一种方法来激活母亲染色体上的沉默基因，以恢复通常由父亲基因执行的必要基因功能。

研究人员-包括北卡罗莱纳大学教堂山分校的Bryan Roth博士，共同第一作者Yuna Kim博士和Hyeong-min Lee博士。-筛选了9,000多种化合物。使用小鼠胚胎成纤维细胞中的荧光标记，研究人员能够查看是否有任何小分子触发了细胞发光，这表明它们能够激活Prader-Willi基因的母体拷贝。

一类称为G9a抑制剂的小分子在Prader-Willi综合征的小鼠模型和该疾病患者的人类细胞中均获得成功。G9a是一种对基因调节很重要的酶。

G9a抑制剂似乎也具有治疗作用。当在婴儿期用这些小分子药物治疗患有Prader-Willi综合征的小鼠时，它们的寿命更长并且生长更正常。

“我们的发现表明，G9a抑制剂可能在调节某些需要正常功能印迹过程的基因上调节亲本染色体的沉默中发挥作用。”“这可能为基因组印迹的分子机制提供新的见解。”

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