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芬兰人独特的遗传史提供了疾病的线索

导读一项新的研究利用了芬兰人民独特的遗传历史来识别可能使某些人易患疾病的DNA变异,无论他们自己是芬兰人。该研究由华盛顿大学圣路易斯医学

一项新的研究利用了芬兰人民独特的遗传历史来识别可能使某些人易患疾病的DNA变异,无论他们自己是芬兰人。该研究由华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员与加州大学洛杉矶分校合作进行;密歇根大学和其他机构,包括芬兰的几个合作伙伴。

该研究发表在7月31日的“自然”杂志上,该研究确定了26种与心血管和代谢健康相关的潜在有害DNA变异。例如,这种变化可能会改变一个人一生中患肥胖症,糖尿病或高胆固醇水平的风险。虽然这种分析只是深入研究这些类型DNA变异体对健康影响的起点,但该研究是证明这种种群方法对遗传研究有效性的重要里程碑。在确定的26种DNA变异中,19种与芬兰个体相比是独一无二的,或者与欧洲其他地方相比,在芬兰的变异频率超过20倍。

没有这种独特的人口 - 孤立且相对遗传相似 - ;研究人员估计他们需要对数十万到数百万人的DNA进行测序才能找到这些相同的关联,而不是本研究中分析的相对可管理的20,000个人。

据研究人员称,这项研究是对编码变异影响最全面的检验之一 - ;DNA变化影响蛋白质结构和功能 - ;关于心血管和代谢健康的措施,芬兰人口历史极大地促进了这一努力。

少数人首先解决了这个世界的这一部分 - ;结合相对较少的移民,这将增加基因库的变化 - ;推动了创始人口中首先存在的重要遗传变异,并且变得比其他地方更为普遍。现在我们可以深入研究患者数据,这些数据通过芬兰的国家医疗保健系统得到了极好的表征,以了解这些遗传变异如何影响患有这些遗传变异的人的整体健康和疾病风险。

第一作者,圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Adam E. Locke博士

尽管许多研究采用了芬兰人独特的遗传发现历史,但这是首次全面研究稀有编码DNA变体的影响 -影响蛋白质结构和功能的那种 - ;通常情况下,与传播芬兰疾病遗传条件的疾病相比,遗传因素通常涉及更微妙的变化。芬兰是一个相对孤立的国家,在其历史上有两个主要的人口瓶颈,芬兰人的DNA比世界上许多其他地方的人更相似。这种瓶颈发生在重大事件时 - ;也许是暴力冲突,疾病或自然灾害 - ;导致人口大幅下降。事件发生后扩大的人口比以前更具基因相似性。这种效应产生了一系列遗传疾病 - ;被称为芬兰疾病遗产 - ;这种情况可能发生在芬兰,但在芬兰比其他欧洲人口更常见。芬兰疾病遗产中列出的条件是由单个基因的突变引起的,并且通常对健康产生严重影响。

根据研究人员的研究,一些比较有趣的DNA变异与胆固醇水平的变化,血液中氨基酸水平的差异有关 - ;根据具体的氨基酸,可能会出现许多健康问题,包括肝脏或肾脏功能障碍 - ;和身高和体重的变化。

洛克表示,他的工作主要集中在芬兰的数据上,但研究人员希望将此类研究扩展到包括来自世界不同地区的类似孤立的人群。例如,生活在诸如的撒丁岛,希腊的克里特岛或南太平洋的萨摩亚群岛等岛屿上的人们的社区也可能提供类似的遗传独特的人群来研究,并且可能突出了人类健康的一些不同但普遍的方面。

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