ACMG就临床遗传学中的基因组编辑发表声明

美国医学遗传学和基因组学院正在通过新的考虑要点声明“临床遗传学中的基因组编辑”来参与基因组编辑/ CRISPR辩论。包括CRISPR / Cas9在内的基因组编辑是一项新的且引人注目的技术，可实现遗传学家和研究人员编辑人类基因组的一部分。ACMG认识到，基因组编辑为遗传病患者和家庭的未来治疗提供了广阔的前景，但同时也引发了重大的技术和伦理问题，必须在临床应用之前解决。这种方法迅速发展的潜力以及在临床上应用它的压力不应低估。

ACMG总裁FACMG的医学博士Gerald Feldman表示：“ ACMG对基因组编辑的巨大潜力感到兴奋，这将使患有罕见遗传疾病的患者受益，更不用说癌症等其他疾病了。我们知道，已经有一些针对癌症的临床试验正在进行，并且可能会在不久的将来启动其他试验，包括针对遗传疾病的试验。我们在此声明中的目标是，提请人们注意遗传条件的治疗机会，正在积极应对的一些挑战，以及与种系相关的更大挑战(而不是体细胞基因组编辑)的持续关注。我们希望以任何方式促进将这一重要技术快速安全地转移到临床应用。”

背景

医学遗传学家为受遗传疾病影响的个人和家庭提供诊断，咨询，管理和治疗。这些疾病是由于遗传变异引起的，变异范围可能从整个染色体的获得或丢失到仅涉及单个DNA碱基对的改变。管理和治疗选择通常包括预期指导，并发症监测，手术，饮食管理，药物治疗，以及最近一些情况下的基因替代治疗。这些领域的进步为许多患有遗传病的患者和家庭带来了安慰，希望和安慰，其中一些对健康和福祉具有破坏性影响。

由于这些情况的根本原因可能是基因或基因组区域结构的改变，因此提出了一个问题，即是否有可能改变患病个体的遗传密码以减轻病理状况。原则上，这可以在体细胞(非生殖)细胞中完成以恢复组织水平的功能，也可以在胚胎中进行，以治疗该个体并从该个体的生殖系(生殖细胞)中去除变异体。直到最近，这种方法在技术上还遥不可及，但是随着基因组编辑方法(尤其是CRISPR / Cas9)的出现，它变得越来越可行。-更多-

基因组编辑是一个技术日新月异的领域，因此今天不可能的事情很可能在不久的将来成为现实。因此，尽管ACMG专注于当前的临床实践，但ACMG董事会感到不得不发表这些观点，以考虑基因组编辑的潜在临床应用。

ACMG的考虑要点

1. ACMG赞扬基因组编辑技术的研究应用，事实证明该技术在开发疾病模型和研究疾病机制方面具有重要价值。但是，在进行任何临床应用之前，必须克服这些技术的当前局限性，例如脱靶效应。

2.基因组编辑技术的应用改变体细胞中的致病变异，为治疗因单一基因变异而引起疾病的个体带来了希望，这些变异主要影响特定组织，例如肝或血细胞。与任何新的临床干预措施一样，基因组编辑技术的临床应用将需要严格的医学和基因审查。

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