确定精神分裂症的高风险基因

范德比尔特大学分子生理学和生物物理学系和范德比尔特遗传学研究所(VGI)利用他们开发的独特的计算“框架”，由一组科学家网络侦探确定了104个精神分裂症高危基因。

他们的发现发表在《自然神经科学》杂志上，支持了以下观点：精神分裂症是一种发展性疾病，即使在症状发作之前也有可能被发现和治疗。

该论文的资深作者，分子生理学和生物物理学副教授，范德比尔特遗传学研究所(VGI)的研究人员李冰山博士说：“该框架为几个(研究)方向打开了大门。”

一个方向是确定是否已经“批准”用于其他无关疾病的药物以改善精神分裂症的治疗。另一个发现是这些基因在大脑的哪些细胞类型中沿着发育轨迹活跃。

最终，李说：“我认为我们将对这些基因在出生前的易感性有更好的了解，这将为我们提供潜在的发展干预策略的暗示。这是一个宏伟的目标……(但是)通过了解机制，药物开发可能更具针对性。”

精神分裂症是一种慢性，严重的精神障碍，其特征为幻觉和妄想，“扁平”的情感表达和认知障碍。症状通常在16至30岁之间开始。抗精神病药可以缓解症状，但无法治愈该病。

遗传学起着重要作用。虽然精神分裂症发生在总人口的1%，但对于同卵双胞胎患有该疾病的人，该风险会急剧上升到50%。

最近的全基因组关联研究(GWAS)已经确定了100多个与精神分裂症相关的基因座或不同染色体上的固定位置。但是，那可能不是高风险基因所在的地方。该基因座可以在远处(远处或远处)调节基因的活性。

为了解决这个问题，李彦宏与分子生理学和生物物理学的研究指导者陈瑞博士，以及博士后研究员王泉博士共同开发了一种计算“框架”，他们将其称为“综合风险基因选择器”。

该框架根据多维基因组学数据以及基因网络的累积支持证据，从先前报道的基因座中提取了最高基因。

哪些基因突变率高?哪些在产前表达?这些是遗传“侦探”可能会要求识别和缩小“嫌疑犯”范围的问题。

结果列出了104个高风险基因，其中一些编码已经由市场上出售的药物针对其他疾病的蛋白质。在自闭症谱系障碍的发展中怀疑有一种基因。陈说：“精神分裂症和自闭症具有共同的遗传学。”

还有很多工作要做。但陈说，“我们的框架可以推动GWAS向前迈进……进一步鉴定基因。”它也可以用来帮助追踪其他复杂疾病中的遗传嫌疑人。

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