儿童自闭症代谢组计划(CAMP)的一部分，这是有史以来最大的代谢组学ASD研究尝试，这些发现是开发ASD生物标志物测试的关键一步。这项研究于9月6日发表在《生物精神病学》杂志上。
通过氨基酸代谢的这种变化，我们可以检测出约17%的ASD儿童。” MIND研究所研究创始主任，该论文的资深作者David G. Amaral说。“这是希望能鉴定出患有自闭症孩子的其他子集的众多专家小组中的第一个。”
目前尚无针对ASD的生物标志物测试。根据他们的行为被诊断为儿童，直到2-4岁儿童才会表现出来。家庭通常必须等待一年或更长时间才能与专科医生约会，从而进一步延误诊断。
CAMP研究人员认为，答案就在于代谢组–大分子被分解(代谢)后仍然存在的分子。代谢组学的优点是可以同时监测遗传和环境对自闭症发展的影响。
精神病学与行为科学教授阿玛拉尔说：“到了代谢组学的时候，您正在研究的是身体的运作方式，而不仅仅是其拥有的基因。”
研究小组希望利用这些以及其他CAMP的发现来加快诊断速度，并使孩子们在更早的年龄就接受强化的行为疗法，事实证明这种疗法非常有效。这项多地点研究从18个月至4岁之间的1,100名儿童(大约三分之二被诊断出患有ASD)中收集了血液样本。这是CAMP的第一本出版物。
“ MIND研究所的主要目标之一是开发用于检测自闭症谱系障碍风险的早期生物学标记物，” Amaral说。“对于MIND研究所而言，独自进行CAMP研究将很困难。”
Amaral补充说，CAMP是学术/企业合作的典范，有望使自闭症社区受益。
他说：“单个标记不可能检测到所有自闭症。”“本文证明，代谢谱的改变可以检测出自闭症个体的相当大的一部分。希望我们能够生成一个生物标志物检测小组，以检测出很大一部分处于危险之中的人。而且，这种方法突出了可能是干预目标的代谢途径。”
在他们的工作中，研究小组比较了516名ASD儿童和164名典型发育儿童的血液代谢产物，特别是氨基酸。他们发现17%的ASD儿童血液中有独特浓度的特定氨基酸(代谢型)。尽管17%的亚组看起来很小，但实际上是相当重要的。ASD包含一系列复杂的症状，没有人期望找到可以诊断所有子集的一组标记。相反，研究人员希望创建许多涵盖所有变异的代谢组学检测方法。
“从长远来看，一旦我们能够分析CAMP的所有数据，我们将拥有一系列小组，” Amaral说。“其中每一个都将能够检测出自闭症儿童的一部分。最终，代谢组学也许能够识别出大多数自闭症儿童。
除了能够进行早期诊断之外，这项工作还可以帮助针对特定的ASD人群制定针对性的干预措施。Amaral指出苯丙酮尿症(PKU)是可能的模板。PKU是一种罕见的疾病，其中氨基酸苯丙氨酸会积累，从而导致脑损伤。但是，相对较小的饮食调整会带来很大的不同。
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