追踪行动中缺失的多发性硬化症基因

由耶鲁大学科学家领导的国际合作破解了多发性硬化症中的一个难题：所有基因都在哪里?

国际多发性硬化症遗传学联盟(IMSGC)的先前工作已鉴定出233种遗传风险变异体。然而，这些仅占总疾病风险的约20%，而其余的基因罪魁祸首则难以捉摸。为了找到他们，IMSGC汇集了来自澳大利亚，十个欧洲国家和美国的68,000多名MS患者和对照对象。这次，研究人员寻找了直接破坏基因序列的罕见变体。他们发现了四个新基因，它们独立地成为致残性自身免疫性疾病的危险因素，他们于10月18日在《细胞》杂志上发表了报告。

“通过继续研究常见的遗传变异，我们根本找不到它们;我们必须寻找罕见的事件，这意味着要寻找更多的人。”耶鲁大学神经学和遗传学副教授，该研究的相应作者克里斯·科萨帕斯(Chris Cotsapas)说。“这些变体说明了额外5%的风险。”

先前的理论认为，常见变体的组合共同作用，可以解释比每一个单独个体更多的风险，或者某些家庭携带的私人突变仅在这些个体中引起疾病​​。

“我们已经征召了成千上万的人来测试这些理论，但事实并非如此，”科萨帕斯说。“数据不能证明它们。”

研究人员说，这些新的变异体识别出蛋白质的代码，使它们更容易研究，并为研究人员提供了有望研究MS的新方法。

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