尽管DNA序列在一个人的一生中都保持不变，但编码基因的表达可能会随着时间而改变，并在遗传易感人群中促进疾病的发展。Karolinska研究所的研究人员现在已经发现了多发性硬化症(MS)的主要风险基因的新机制，该机制通过所谓的表观遗传学调控触发疾病。他们还发现了一种保护性遗传变异，可通过相同的机制降低MS的风险。该研究发表在《自然通讯》上。
多发性硬化症是中枢神经系统的慢性炎性疾病，影响相对年轻的人们。多数人在最初出现症状时年龄在20至40岁之间，例如，胳膊和腿麻木，视力障碍和头晕，还包括疲劳和沮丧。症状是由大脑和脊髓发炎引起的，该发炎破坏了保护神经的髓鞘，从而破坏了轴突。目前尚无可治愈MS的方法，但该疾病的活动通常可通过药物治疗中止。
早在40年前，人们就发现所谓的HLA地区的遗传变异是发展疾病的最强风险因素。HLA编码参与免疫系统的分子。但是，该疾病出现背后的特定基因和分子机制尚未完全确立。
通过使用分子分析并结合多项研究(所谓的荟萃分析)，包括约14,000例MS患者和超过170,000例健康个体的对照组，Karolinska Institutet的研究人员发现患有主要危险变异型HLA-DRB1 *的人15:01的HLA-DRB1基因表达增加，因此增加了患病的风险。研究人员进一步发现了HLA表达的所谓表观遗传学调控是介导这种作用的机制。
“我们首次证明了表观遗传机制可以导致这种疾病。此外，我们可以将这种机制与发生MS的风险最大的遗传变异联系起来。” Karolinska Institutet临床神经科学系研究员Maja Jagodic说。
研究人员还发现了一种新的HLA基因变体rs9267649，可降低罹患MS的风险。这种保护性变体通过相同的表观遗传调控机制降低了HLA-DRB1基因的表达，从而降低了MS的风险。该结果为基于特定表观遗传调控的潜在替代治疗开辟了新途径，即人为阻止基因表达。这给患有MS以及其他自身免疫性疾病的人们带来了希望。
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