精神分裂症和双相情感障碍等精神疾病通常在家庭中发生。在一项新的国际合作中，研究人员探索了这些疾病与其他大脑疾病之间的遗传联系，其范围远远超过了以前在该问题上的工作。研究小组确定，精神疾病具有许多遗传变异，而神经系统疾病(例如帕金森氏症或阿尔茨海默氏症)则显得更为明显。
该研究今天发表在《科学》杂志上，对基因变异与脑部疾病的关系进行了最广泛的研究。结果表明，精神疾病在分子水平上可能具有重要的相似性，而当前的诊断类别并未反映出这一相似性。
这项研究是由共同的资深作者本杰明·尼尔(Benjamin Neale)领导的，本杰明·尼尔(Benjamin Neale)是麻省理工学院和哈佛大学博德学院的斯坦利中心人口遗传学主任，麻省总医院分析与转化遗传学系的教职员工，三位一体教授艾登·科文都柏林大学，第一作者Verneri Anttila，Neale实验室的博士后研究员。该团队还包括来自全球600多个机构的研究人员。
Neale说：“这项工作开始改变我们对大脑疾病的看法。”“如果我们能够揭示不同疾病之间的遗传影响和重叠模式，那么我们也许能够更好地了解这些疾病的根本原因，并有可能确定适合于特定治疗的具体机制。”
探索这些生物学联系具有挑战性。大脑是难以研究的棘手器官，难以进行详细扫描或进行伦理活检。而且，由于脑部疾病通常同时发生，因此当一个人可能影响另一个人的发育时，很难解开。
为了检查这些疾病之间的生物学重叠，研究人员必须依靠遗传学。对于当前的研究，国际财团汇总了他们的数据以检查25种精神病和神经病的遗传模式。由于每种遗传变异只占发展特定疾病风险的很小一部分，因此分析需要巨大的样本量才能将可靠的信号与噪声区分开。
研究人员使用265,218名患者和784,643名对照的全基因组关联研究(GWAS)，测量了这些疾病的遗传重叠量。他们还检查了1,191,588个人的脑部疾病与17种身体或认知指标(如受教育程度)之间的关系。该数据集最终包括所有GWAS联合会，研究小组可以通过足够的样本量来识别常见的脑部疾病。
“这是共享来自世界各地数百名研究人员的数据以提高我们对大脑的了解的前所未有的努力，”安提拉说。
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