根据发表在《细胞》杂志上的研究，包括西北医学研究人员在内的一组科学家发现了基因突变与罕见病之间的联系，在罕见病中普通病毒进入脑干并引起脑肿胀。
Gregory Smith博士，微生物学和免疫学教授，是该论文的合著者，他发现名为DBR1的基因突变导致脑干细胞更容易受到单纯疱疹病毒1(HSV1)的感染，这一发现为我们揭开了曙光。这项研究表明，关于中枢神经系统病毒感染的神秘起源。
HSV1是神经系统的常见居民，但是在大多数人中，HSV1局限于周围的神经系统，有时它会从周围的神经系统重现而引起唇疱疹。但是，在极少数情况下，病毒会传播到周围神经之外，并沿着神经回路传播到大脑。
发生这种情况时，病毒性脑部感染会引起脑炎，即脑部严重肿胀，并经常袭击其他健康的儿童。这项研究表明，缺乏预警和对谁处于危险之中的了解很少，导致死亡率高。
为了调查可能的遗传原因，史密斯和他的合作者对7例确诊或怀疑由HSV1引起的脑干病毒性脑炎的患者进行了评估，在5例脑炎患者中发现了DBR1突变，但在其29名健康亲戚中均未发现DBR1突变。
根据这项研究，这些DBR1突变的存在还与套索的积累相关联。套索的积累是丢弃的RNA剪接副产物，在HSV1感染期间达到峰值，并且DBR1在脑干和脊髓中高表达。
在使用酵母的实验室模型中，通过将突变的DBR1替换为标准DBR1可以逆转这些现象，这表明突变的DBR1基因型引起了病毒感染的易感性。这项研究标志着首次发现脑干病毒性脑炎的遗传原因。
此外，研究结果表明丰富的套索状菌对脑干细胞的免疫反应有影响，这支持了单基因突变可引起免疫反应的细胞特异性缺陷的理论。
这项研究表明，由于DBR1在脑干中高表达，它破坏了一小组特定细胞的免疫力，这表明修复这些细胞特异性机制对于控制诸如脑干病毒性脑炎等病毒性疾病可能至关重要。
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