先前的研究报道了自闭症患者大脑结构的差异。但是，直到现在，科学家还不知道哪些基因与这些差异有关。
自闭症研究中心的研究小组分析了150多个自闭症儿童的磁共振成像(MRI)脑扫描，并将其与来自类似年龄但没有自闭症儿童的MRI扫描进行了比较。他们研究了大脑最外层皮质厚度的变化，并将其与大脑中的基因活性联系起来。
他们发现了一组与自闭症儿童和非自闭症儿童的皮层厚度差异相关的基因。这些基因中的许多都与脑细胞(或神经元)如何相互交流有关。有趣的是，在这项研究中鉴定出的许多基因已显示出在自闭性死后脑组织样本的分子水平上具有较低的基因活性。
这项研究是由两位博士后科学家Rafael Romero-Garcia博士和Richard Bethlehem博士以及博士生Varun Warrier领导的。这项研究发表在《分子精神病学》杂志上，提供了第一个证据，将自闭症大脑中的差异与自闭症大脑中具有非典型基因活性的基因联系起来。
理查德·伯利恒博士说：“这使我们进一步了解了为什么患有自闭症的人和没有自闭症的人的大脑可能彼此不同。我们早就知道自闭症本身是遗传的，但是通过组合这些不同的数据集(大脑成像和遗传学)，我们现在可以更精确地确定哪些基因与自闭症大脑的差异有关。从本质上讲，我们开始将分子分析和宏观分析的水平联系起来，以更好地理解自闭症的多样性和复杂性。”
Varun Warrier补充说：“我们现在需要使用新的遗传和大脑扫描数据来确认这些结果，以便了解自闭症中基因活性和皮层厚度之间是如何精确关联的。”
“与自闭症的大脑变化有关的基因的鉴定只是第一步，”拉斐尔·罗梅罗·加西亚博士说。“这些有希望的发现揭示了，如果我们想更好地理解自闭症的分子机制，那么多学科方法的重要性。这种情况的复杂性需要广大科学界的共同努力。”
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