波士顿儿童医院的科学家报告说，结节性硬化症综合症(TSC)是一种遗传性疾病，可导致约一半自闭症患者自闭症，其原因可能是细胞循环利用线粒体的基本系统存在缺陷。科学家相信，由细胞报告(Cell Reports)发表的研究结果不仅为TSC开辟了新的治疗可能性，而且还为其他形式的自闭症和某些神经系统疾病开辟了新的治疗可能性。
负责细胞能量产生和代谢的细胞器线粒体不断循环利用。通过一种称为自噬(“自食”)的过程，细胞从字面上消化了受损或老化的线粒体，从而为健康替代物扫清了道路。(有关自噬作用的研究本月初获得了诺贝尔奖)。
这项新研究由医学博士Mustafa Sahin以及第一作者，波士顿儿童医院住院医师Darius Ebrahimi-Fakhari医学博士和波士顿儿童FM Kirby神经生物学中心的医学生Afshin Saffari领导。自噬在TSC中是有缺陷的。科学家进一步表明，现有的两类药物可以弥补这一缺陷：癫痫药卡马西平和称为mTOR抑制剂的药物。治疗后，功能异常的神经元能够清除受损的线粒体并补充健康的线粒体，从而恢复正常的营业额。
萨欣说：“我们的发现指出了增强某些神经发育和神经退行性疾病的线粒体治疗的可能方法。”萨欣说，他也是波士顿儿童基金会转化神经科学中心主任，该论文的高级作者。
与旧，与新
线粒体自噬或线粒体自噬的缺陷已经涉及许多神经系统疾病，例如帕金森氏病和阿尔茨海默氏病。线粒体也已经在自闭症中进行了多年研究，但发现在很大程度上是轶事和结论性的，部分原因是自闭症的人群多种多样且难以界定。
Sahin说：“我们决定使用结节性硬化症(一种具有自闭症的高发病率的遗传定义的疾病)作为了解线粒体动力学作用的模型，” Sahin说。
Sahin，Ebrahimi-Fakhari及其同事研究了受TSC影响的大鼠神经元和患者源性神经元(由诱导性多能干细胞产生)，并使用活细胞成像检查了线粒体的分布和动力学。他们发现，TSC神经元整体上具有更多的线粒体，尤其是更零碎和功能失调的线粒体。
轴突受到打击
然后他们检查了神经元的轴突，即向其他细胞发送信息的投影。线粒体在轴突中起关键作用，并在突触前部位大量发现-轴突的尖端与其他神经元形成突触或连接并释放神经递质。但是，大鼠神经元和TSC患者神经元的轴突都缺乏线粒体。
Ebrahimi-Fakhari说：“我们认为这可能会影响神经元之间的交流方式。”“失去线粒体支持的突触可能会释放过多或过少的神经递质。”
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