斯坦福大学医学院的研究人员已经确定了几种新的生物学标记，可以测量遗传性神经退行性疾病亨廷顿舞蹈病(HD)的进展。他们的发现发表在《实验医学杂志》上，可能有益于测试该疾病新疗法的临床试验。
在HD中，亨廷顿蛋白编码基因中三核苷酸重复序列的扩增导致亨廷顿突变形式的产生，该突变形式可以聚集和破坏细胞，尤其是纹状体和大脑皮层的神经元。患者表现出自发性和非自愿性运动的逐渐丧失，以及精神病和认知障碍，通常在发病后10至15年内死亡。
尽管基因检测可以在中年人首次出现症状之前很早就鉴定出HD患者，但仍然没有药物可以预防或改善这种疾病。几种药物已在细胞培养或动物模型中显示出希望，但是由于该疾病的临床症状的缓慢发作和进展，在人体中进行临床试验非常耗时。而且，研究人员无法对大脑进行活检，以评估潜在治疗化合物的作用。
HD中最早的事件之一是突变的亨廷顿蛋白聚集体破坏线粒体的功能，降低细胞能量水平并引起氧化损伤。Daria Mochly-Rosen和她在斯坦福大学的研究小组之前已经确定了一种分子P110，它可以恢复线粒体功能并防止HD小鼠模型的神经元死亡。现在，研究人员着手确定非神经组织中HD的标记物，这些标记物可用于追踪疾病的进展及其对P110或其他候选药物的反应。
研究小组发现，可能从垂死的神经元释放的线粒体DNA水平在开始出现HD症状的小鼠血浆中升高。相反，线粒体DNA水平在疾病的晚期下降。P110处理可将血浆线粒体DNA校正回健康小鼠体内的水平。
Mochly-Rosen及其同事发现了在HD模型小鼠中升高的其他几种潜在生物标志物，包括尿液中8-羟基-脱氧-鸟苷(氧化性DNA损伤的产物)的水平以及突变的亨廷顿蛋白聚集和氧化损伤的存在。在肌肉和皮肤细胞中。通过P110处理可降低每种生物标志物的水平。
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