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研究发现锂可用于治疗罕见的肌肉疾病患者

导读一种罕见的疾病,称为肢带肌肉萎缩症D1(LMGD1),甚至使日常活动(例如爬楼梯,举起物体和从椅子上站起来)也很难做到。随着时间的流逝,它甚

一种罕见的疾病,称为肢带肌肉萎缩症D1(LMGD1),甚至使日常活动(例如爬楼梯,举起物体和从椅子上站起来)也很难做到。随着时间的流逝,它甚至可能导致某些人失去行走能力。但是,最近的一项研究表明,锂可能是LMGD1的一种可能的治疗方法。

位于圣路易斯的华盛顿大学医学院的研究人员已经证明,锂可以改善经过基因改造而患有这种疾病的小鼠的肌肉强度和大小。这项研究可能导致LMGD1药物的开发,目前尚不存在。

高级作者,神经科教授康拉德·魏尔(Conrad C. Weihl)博士说:“目前尚无针对肢带型肌营养不良症患者的药物,因此,我们为获得良好的治疗目标和潜在的治疗方法感到非常兴奋。”该大学的神经肌肉疾病中心的疾病。

“这是一个了不起的项目。这一切始于我们诊断出患有原因不明的肌肉营养不良的患者。然后,基因测序帮助我们确定了一种新的亚型,并且我们能够一直将其应用于可能的治疗中。”

了解基因为何导致LMGD1

LMGD1的出现是由于十几种不同基因中任何一种的变异所致。在最近的这项研究之前,Weihl是一个团队的成员,该团队能够分离出一种名为DNAJB6的基因。尽管研究小组发现了错误的基因,但他们不确定为什么变异会导致肌肉萎缩。为了弄清楚这一点,Weihl以及合著者Andrew Findlay博士和Rocio Bengoechea Ibaceta博士试图完全切除该基因。

科学家们期望切除DNAJB6会导致更多的肌肉损失。相反,他们发现,如果没有该基因,肌肉纤维的长度将增长至正常大小的三倍。

利用这些结果,研究人员对与患者具有相同基因变异的小鼠进行了另一批测试。在这里,他们发现这些基因变异过度激活了一种称为糖原合酶激酶3 beta(GSK3beta)的蛋白,该蛋白抑制肌肉生长。更重要的是,他们发现用氯化锂抑制蛋白质可改善小鼠受试者的力量和肌肉质量。

Findlay博士说:“在治疗之前,突变小鼠的力量大约是正常小鼠的五分之一。”经过一个月的治疗,它们的正常小鼠恢复了75%。这是一个很大的进步。”

暂时不要去服用氯化锂

尽管氯化锂可以对抗这种疾病,但研究人员不建议患者暂时使用它。氯化锂曾经作为盐的替代品出售,但是在1949年,当医生意识到人们摄入它会产生毒副作用时,它就被下架了。(相关:天然盐可以帮助您治愈慢性病-现代研究正在证实这一点。)

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